Sursa foto: Freepik  

Bolile cardiace reprezinta principala cauza de deces la nivel mondial si sunt de multe ori asociate cu factori de risc precum alimentatia nesanatoasa, fumatul, consumul de alcool sau stilul de viata sedentar.[3] Stiai insa ca unele dintre ele pot fi ereditare, adica se transmit in familie? In acest articol iti vom vorbi despre cele mai comune tipuri de astfel de boli cardiace si cum pot afecta acestea viata unei persoane. 

1. Cardiomiopatiile

Cardiomiopatiile reprezinta un grup de boli care afecteaza muschiul inimii, impiedicand inima sa pompeze corespunzator sange catre restul corpului. Printre cele mai comune cardiomiopatii ereditare se numara cardiomiopatia hipertrofica, cardiomiopatia dilatativa si cardiomiopatia aritmogena de ventricul drept.

Cardiomiopatia hipertrofica este cea mai comuna forma de cardiomiopatie ereditara si este caracterizata prin hipertrofie cardiaca, in special a ventriculului stang. Multe dintre persoanele afectate nu au deloc simptome sau acestea sunt minore, afectiunea fiind eventual depistata dupa o consultatie de cardiologie. In cazul pacientilor simptomatici, printre cele frecvente simptome se numara dispneea (respiratia cu dificultate) la efort, starile de ameteala sau episoadele de lesin, durerile in piept si palpitatiile.[7]

Cardiomiopatia dilatativa este caracterizata de dilatarea si slabirea unuia sau a ambilor ventriculi si este una dintre principalele cauze ale insuficientei cardiace. Simptomele pot include dispnee, edeme sau ortopnee (un tip de dispnee care se manifesta in pozitie culcata).[7]

Cardiomiopatia aritmogena de ventricul drept este o afectiune rara in care muschiul cardiac este inlocuit treptat cu tesut adipos si fibros. Poate fi asimptomatica sau se poate manifesta prin simptome precum: palpitatii, ameteli, lesinuri, dispnee, tulburari de ritm cardiac, edeme, dureri sau disconfort in piept.[1]

2.  Canalopatiile 

Canalopatiile sau sindroamele de aritmii ereditare sunt boli care se dezvoltă din cauza defectelor canalelor ionice din fibrele musculare cardiace si despre care se estimeaza ca ar fi responsabile pentru aproximativ jumatate dintre cazurile de moarte subita aritmica si pentru cel putin 1 din 5 dintre cazurile de moarta subita la sugari.[5] Printre cele mai frecvent astfel de boli se numara sindromul QT lung si sindromul Brugada si tahicardia ventriculara polimorfica catecolaminergica. 

Ca multe alte boli cardiace, sindromul QT lung nu provoaca intotdeauna simptome si se poate intampla sa fie depistat dupa efectuatea unei electrocardiograme de rutina. Cand apar simptome, acestea pot include: stari de lesin, convulsii si palpitatii. Uneori, aceste simptome apar brusc si pot fi declansate de stres, zgomote puternice, efort fizic intens sau scaderea ritmului cardiac in timpul somnului.[6]

Sindromul Brugada este o afectiune rara, dar care poate pune viata in pericol. Se poate manifesta prin simptome precum ameteala, episoade de lesin, dificultati de respiratie (care apar in special in timpul noptii), batai neregulate ale inimii, palpitatii, ritm cardiac foarte rapid, convulsii. Ca si in cazul de mai sus, nu provoaca intotdeauna simptome care sa atraga atentia persoanei afectate si poate fi diagnosticata in urma unui electrocardiograme.[2]

Tahicardia ventriculara polimorfa catecolaminergica (TVPC) este o alta boala cardiaca rara, intalnita de obicei la copii si la adultii tineri. Produce un tip anume de aritmii cardiace, cunoscute sub denumirea de tahicardii ventriculare, declansate de efort fizic sau stres emotional. Cele mai comune simptome ale sale sunt lesinul, palpitatiile si ametelile. Poate fi insa si asimptomatica.[4] 

Cardiomiopatiile si canalopatiile sunt doua dintre cele mai comune tipuri de boli cardiace care se pot transmite pe cale ereditara, dar nu singurele. Dupa cum am vazut, este posibil ca o persoana sa sufere de o astfel de afectiune fara a avea vreun simptom si fara a stii ca sanatatea sa este in pericol. De aceea, este important sa nu neglijezi importanta consulturilor cardiologice de rutina, in special daca ai in familie persoane diagnosticate cu boli de inima. 

Bibliografie: 

  1. „Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM)”, British Heart Foundation, 2023, www.bhf.org.uk/informationsupport/conditions/cardiomyopathy/arrhythmogenic-cardiomyopathy. Accessed 27 July 2023.
  2. „Brugada Syndrome: A Rare but Treatable Heart Rhythm Condition”, Mayo Clinic, 2022, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brugada-syndrome/symptoms-causes/syc-20370489. Accessed 27 July 2023.
  3. „Cardiovascular Diseases (CVDs)”, World Health Organization, 11 June 2021, www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cardiovascular-diseases-(cvds). Accessed 27 July 2023.
  4. „Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)”, British Heart Foundation, 2023, www.bhf.org.uk/informationsupport/conditions/cpvt. Accessed 27 July 2023.
  5. Kim, June-Bum. „Channelopathies”, Korean J Pediatr., Vol. 57, no. 1, 1 Jan. 2014, pp. 1–1, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3935107/, https://doi.org/10.3345/kjp.2014.57.1.1. Accessed 27 July 2023.
  6. „Long QT Syndrome”, NHS, 2023, www.nhs.uk/conditions/long-qt-syndrome/. Accessed 27 July 2023.
  7. Tiziana Ciarambino, et al. „Cardiomyopathies: An Overview”, Int J Mol Sci., vol. 22, no. 14, 19 July 2021, pp. 7722–7722, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8303989/, https://doi.org/10.3390/ijms22147722. Accessed 27 July 2023.